乳腺肿瘤的发病原因目前不明，现将一些影响发病的因素叙述如下：
(1)年龄：乳腺肿瘤多发于40～60岁，占全部患者的75%左右，20岁以前患者罕见。
(2)卵巢功能：乳腺受卵巢激素的调节。雌激素是乳腺发育的基本刺激素，亦是乳腺肿瘤发病的先决条件之一。有人认为，雌酮和雌二醇的异常增加与雌三醇的缺乏是乳腺肿瘤的发病原因之一，已得到临床检查的支持与动物实验的证明。而且男性乳腺肿瘤患者少见，约为女性患者的1%，此亦说明可能与男性无卵巢激素有关。
(3)结婚、生育及哺乳：临床上发现独身妇女患乳腺肿瘤较已婚妇女为多，婚后从未生育者其乳腺肿瘤发生率较已生育者亦高，而生育后从未哺乳者或哺乳不正常者(哺乳期过短或过长)的发生率比正常哺乳者高。乳腺在一生中都处于内分泌激素影响下，所以结婚、生育及哺乳与乳腺肿瘤的发生有一定关系。
(4)遗传因素：临床上发现有的乳腺癌患者有家族史，有母女及姐妹同时或先后患乳腺肿瘤的情况，但这一观点目前有不同的看法。
乳腺肿瘤的诊断，首先应详细了解病史，包括既往史、月经婚育史及家族史，然后进行全身检查，最后检查乳腺，乳腺检查主要是视诊和触诊。
(1)视诊
①患者上衣应脱尽，面对光线。
②观察乳腺是否对称及发育情况(如青春型、肥大型、发育不良型、老年萎缩型等)，然后观察乳房各处有否隆起及下陷等异常情况。
③乳房的皮肤是否正常，有无皮肤粘连、水肿、发红或破溃等。
④乳头部位、大小是否正常，有无凹陷、裂口、糜烂、溃破、溢液及其他病变。乳晕的大小、着色深浅，有无发红、水肿、糜烂等。
⑤乳腺肿物的部位、形态、是否破溃等。肿瘤深位者不易察看，表浅者容易看到。
⑥腋窝、锁骨上下是否膨满，有无副乳腺。
